Днк состоит из двух. Что такое геном человека: расшифровка

ДНК - дезоксирибонуклеиновая кислота, в форме двойной спирали, находящаяся в ядре клетки. ДНК содержит генетическую информацию, с помощью которой происходит огромное количество клеточных процессов, передача генетической информации при делении и построении клетки.

Если «раскрутить» молекулу ДНК, то ее длина составит около 3 метров. ДНК хранит в себе такой большой объем информации, что если принять одну молекулу за символ (букву алфавита, пробел или знак препинания), то получиться книга объемом в 27 триллионов страниц.

В 1990 году Министерство энергетики США совместно с Национальным институтом здравоохранения США инвестировали 3 млрд. долларов в программу по расшифровке генома человека. Программа была рассчитана на 15 лет. Уже через 13 лет, работа по декодированию была выполнена и получена информация о полном геноме человека. Интересно то, что ученые расшифровали полную последовательность молекул ДНК, но не смогли получить информацию о том, что каждая из них «кодирует». На сегодняшний день считается, что в клетке ДНК человека закодировано порядка 20-25 тысяч генов, т.е. последовательных молекул ДНК, отвечающих за определенные функции.

Хотя человечество стоит только на пороге понимания всего кода ДНК, уже сегодня мы можем более подробно разобраться в исследованиях теории человека и определить свой генотип, узнать предрасположенность к некоторым болезням и причины возникновения генетических заболеваний.

Расшифровка ДНК, в обозримом будущем, может изменить медицину и открыть дверь к «персонализированной медицине», использующей новые терапевтические методы и процедуры, вплоть до замены некоторых генов в организме. Определенные методы исследования ДНК направлены на получение информации о предрасположенностях к различным навыкам. На уровне государства, расшифровка генома человека может оказаться весьма полезной. Было бы очень удобно иметь такой «багаж» знаний о населении страны. Например, обрабатывая полученные данные, спрогнозировать предрасположенности к заболеваниям каждого индивидуума и внедрить точечные программы по профилактике болезней. Как оказалось, расшифровка своего ДНК может стать совсем обыденной процедурой, наравне с получением номера ИНН.

Конечно, в понимании генома остается еще много пробелов, но декодирование собственного ДНК уже сегодня является полезным знанием. С открытием новых генов, в будущем можно будет произвести «ап грейд» знаний по имеющемуся коду.

Nutrinews сделали подборку компаний, в которых ты сможешь сделать ДНК-тест:

23andme (США)

99$ + 60$ (отправка биологического материала не осуществляется с территории России)

Компания первой в мире предложила расшифровать ДНК за рекордно низкую стоимость 99$. Этот шаг изменил подход к генетическим исследованиям и позволили огромному количеству людей узнать информацию о своем происхождении и особенностях организма. Процедура расшифровки занимает две недели.

У 23andme в 2013 году возникли проблемы с Управлением по контролю за продовольствием и лекарственными препаратами США (FDA), после предписания компания не может предоставлять полную информацию ДНК своим клиентам из США, по причине отсутствия государственного одобрения процедуры. Своим заказчикам из США компания вправе предоставлять только ограниченную информацию по интерпретированию генома, а получаемый отчет должен быть ознакомительного характера.

На территории России компания 23andme не работает, из-за запрета отправления посылок, содержащих биологические материалы. Но его можно обойти, отправив свою пробирку из набора 23andme с территории стран Евросоюза, например, из Финляндии.

Генотек (Россия)

От 14 990 до 425 000 руб.

Сегодня Генотек одна из самых популярных компаний в России по расшифровке ДНК. Созданная в 2010 году выпускниками МГУ, компания смогла привлечь инвестиции в размере 500 000$ от RuStars Ventures, которые должны были уже окупиться, учитывая, что по оценке некоторых аналитиков, оборот компании составляет около одного миллиона долларов в год.

Не пугайся, за 425 000 руб. компания предлагает полную расшифровку генома (секвентирование) на лицензионном оборудовании Life Technologies и Illumina. Сервис предлагает различные варианты оплаты, в том числе с помощью финансового партнера POSFinance, предлагающего годовую рассрочку платежа. Если ты готов ограничиться только необходимыми данным, полученными из некоторых участков ДНК, то можно выбрать более дешевые «пакеты». Так пакет «Мой геном+», за 90 000 руб., предоставляет основные показатели по:

• Предрасположенностям к различным заболеваниям;
• Физиологическим характеристикам организма;
• Переносимости различных продуктов питания и т.д.

Самый доступный тест – это «Генеалогия» за 14 990 руб. В него входит: поиск родственников, данные о происхождении по отцовской и материнской линии, тест «Таланты и спорт» (расскажет какие таланты и способности есть у заказчика и какие, вероятнее всего, унаследует будущий ребенок). Вся информация по тестированию храниться в электронном виде на сайте компании и доступна в любое время через личный кабинет. Время получения итогов тестирования довольно большое – от 1,5 до 3 месяцев.

Мой ген (Россия)

От 21 000 до 30 000 руб.

Компания одной из первых в России предоставила услугу по расшифровке генома человека. Основана в 2007 году. «Мой ген» имеет отделения в Москве, Санкт-Петербурге, Екатеринбурге, Перми и Ростове-на-Дону, что ускоряет процесс расшифровки и получения данных, но в целом процедура может занять 2 месяца.

По заявлению компании, она предоставляет достоверную генетическую информацию.

Все тесты компании «Мой ген» условно можно разделить на пять групп. Заказав исследование «Диета» ты получишь индивидуальные рекомендации по питанию и объяснение особенностей твоего пищевого поведения. Тестирование в пакете «Спорт» подскажет в каких видах спорта ты сможешь добиться больших результатов или как сделать тренировки более эффективным. Индивидуальные особенности по переносимости различных видов лекарств можно узнать сделав анализ «Аптека». Исследование на генетические заболевания делится на два теста: «Моногенные заболевания» и «Полигенные заболевания». Первое исследование полезно при планировании беременности. По его результатам ты узнаешь о заболеваниях, которые «спят» в твоих генах, но в некоторых случаях могут привести к заболеванию ребенка, если такая же склонность имеется у партнера. Второе исследование выявляет индивидуальные генетические предрасположенности к опасным заболеваниям и позволит скорректировать твой образ жизни.

Каждый отдельный тест стоит 21 000 руб., при выборе двух, стоимость будет 25 000 руб., а за полный «генетический паспорт» (пять исследований), придется заплатить 30 000 руб.

Атлас (Россия)

От 14900 руб.

Компания «Атлас» работает в двух направлениях: первое - это развитие медицинской клиники в Москве, второе - это сервис по расшифровке ДНК. Генетический тест стоит 14 900 рублей. Он включает в себя показатели здоровья (от риска заболеваний до реакции на лекарства), показатели спорта и питания (от оптимальной диеты до оптимального вида спорта), а также информацию о личностных качествах и происхождении. Помимо теста, в стоимость услуги входит онлайн-консультация врача-генетика. По результатам анализа пользователь получит рекомендации по всем пунктам с пояснениями.

Как уверяют в самой компании, их предложение сейчас самое выгодное в России и по количеству анализируемых показателей, и по стоимости. При этом у «Атласа» внушительные денежные ресурсы, только на разработку внутренней системы хранения и обработки ДНК-информации было потрачено 10 миллионов рублей.

LiftGen (США)

От 30 000 до 70 000 руб.

Lifegen - американская компания, которая несколько лет назад открыла своё представительство в России. Она предоставляет возможность сделать стандартные тесты, по результатам которых ты получишь информацию о здоровье, красоте и спорте с рекомендациями экспертов. Также Lifegen делает генетические анализы для пар, собирающихся завести детей. В результатах, которые получат клиенты, содержится прогноз о здоровье будущего ребёнка и советы о том, как предотвратить возможные проблемы. Ещё один пакет исследований называется «Мой талантливый ребёнок». Родители получат буклет с информацией по здоровью, талантам и спортивным предрасположенностям чада.

Минимальный пакет услуг стоит 30 000 руб. За 50–70 тысяч рублей клиенту сделают анализ большего количества участков ДНК и он получит брошюру (минимум 70 страниц) о собственном здоровье.

«Одно из наших отличий от других компаний - это форма подачи. Клиент получает книгу о собственном здоровье, - рассказывает управляющий партнёр Lifegen Арсений Духинов. - В ней нет места депрессии. Позитив иллюстраций сглаживает негатив информации. Плюс информация подаётся чётко и понятно. Мы переводим с медицинского на русский».

Духинов признаёт, что цены в американском подразделении компании ниже. Но там и другой рынок. Компании, занимающиеся генетическими тестами в США, не имеют права предоставлять информацию о здоровье.

MyGenetics (Россия)

От 4 900 до 29 800 руб.

Новосибирская компания MyGenetics развивается с помощью партнёрской сети. К ней присоединяются компании, желающие заниматься продажами ДНК-тестов и других услуг, в регионах России и в странах СНГ. На сегодняшний день в MyGenetics одни из самых низких цен на минимальные исследования генотипа. Например, исследование семи генов, в результате которого клиент узнает свой оптимальный вид диеты и уровень метаболизма, стоит 4 900 рублей. Тот же тест, но с информацией о реакции организма на различные продукты и факторы окружающей среды - 9 900 рублей. Самое полное исследование (28 генов) стоит 14 900 рублей. Результаты содержат расширенную информацию о пищеварении и подходящих видах спорта. Если ты захочешь получить результаты в виде глянцевого журнала (он больше похож на книгу), надо будет заплатить вдвое больше. Хотя, в таком случае, в стоимость включены еще консультации генетика и диетолога.

Но тем, кому интересно узнать о своем происхождении, стоит обратить внимание на другие компании, MyGenetics такой информации не предоставляет.

В конце 2013 года Google запустил сервис Google Genomics, предназначенный для хранения расшифрованного генома и автоматизации запросов к нему. А в 2014 году Google заключил партнерское соглашение с институтом Broad Institute of MIT and Harvard, который создал систему анализа генома — Genome Analysis Toolkit. И теперь эта система является частью Google Genomics, доступной пользователям в виде сервиса. Расшифрованный геном весит примерно 100 Гб. Хранение генома обойдется вам в $25/год. Google Genomics содержит множество инструментов, а также базу данных, полученную из более чем миллиона расшифрованных геномов. Конечно, такой сервис полезен скорее для научных работников, но он доступен и тем, кто захочет самостоятельно провести анализ своего ДНК. Но главное — Google Genomics предоставляет возможность использовать геном в качестве базы данных, которую можно будет анализировать с помощью различных приложений. Как раз сейчас, Google старается привлечь ученых и разработчиков для создания таких приложений.

Недавно много шума наделала социальная сеть компании. Раньше данные о пользователях туда попадали автоматически, теперь - только по предварительному разрешению тестируемых. К пересмотру политики привёл случай, когда распалась супружеская пара, в соцсети выяснилось, что у мужа есть внебрачный ребёнок.

Ещё одно важное последствие обнародования результатов ДНК - это реакция работодателей. Вряд ли при прочих равных переменных они предпочтут кандидата со склонностью, например, к шизофрении. С 2008 года в США действует закон, запрещающий использовать генетическую информацию при приёме на работу. В России подобного ограничения нет.

Скорее всего, медицина будущего будет заниматься анализом очень больших массивов информации о пациенте. И значительная часть этой информации будет получена из результатов генного анализа человека. Зная о генетических предрасположенностях и слабых местах организма, врач сможет точно определить диагноз и назначить эффективное индивидуальное лечение пациенту. Интересно, что первый в мире оцифрованный человеческий геном формировали в течение 15 лет, и это стоило $3 млрд. На выставке Consumer Electronics Show в Лас-Вегасе, американская биотехнологическая компания Life Technologies представила новую версию своего аппарата для расшифровки генома человека Ion Proton DNA. Это устройство размером с офисный принтер может расшифровать геном человека за один день, при этом стоимость процедуры будет составлять всего $1000. До сих пор рекордно низкая стоимость такой операции составляла $4–5 тысяч, а на расшифровку уходило как минимум 3 дня. А если мы вернемся еще на пару лет назад, то прогресс вообще станет захватывающим. В 2009 году минимальная стоимость расшифровки генома составляла 1 млн долларов (и 6-8 недель), в 2010 она снизилась до 50 тысяч долларов (4-6 недель).

Очень интересно, что нас ожидает в будущем.

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) - своеобразный чертеж жизни, сложный код, в котором заключены данные о наследственной информации. Эта сложная макромолекула способна хранить и передавать из поколения в поколение.

ДНК определяет такие свойства любого живого организма как наследственность и изменчивость. Закодированная в ней информация задает всю программу развития любого живого организма. Генетически заложенные факторы предопределяют весь ход жизни человека. Вмешательство врачей или естественное воздействие внешней среды способны лишь в незначительной степени повлиять на общую выраженность отдельных генетических признаков или сказаться на развитии запрограммированных процессов.

ДНК, расшифровка кода которой имеет не только научное, но и практическое значение, позволяет врачам проводить профилактику тех болезней, к которым человек предрасположен с рождения. Зная об особенностях строения генома пациента, врач способен предсказать реакцию организма на воздействие внешней среды, спрогнозировать исход болезни и эффективность применения конкретных лекарств и т.п.

Молекулы соединенные в определенном порядке, управляют всеми процессами синтеза белков и ферментов, контролирующих обмен энергии и веществ в организме человека. Строение же белков и их функции определяются тем, из каких аминокислот они состоят. При этом важную роль играет порядок расположения этих аминокислот в молекуле белка.

Если рассматривать глубинные слои ДНК, состав ее определяют 4 типа нуклеотидов: тимидиловые (Т), адениловые (А), гуаниловые (G) и цитидиловые (C). Сама макромолекула с оболочкой хромосом достигает в длину 1 метра. Ее толщина при этом равняется всего лишь одному нанометру (одной миллиардной метра).

ДНК формула выглядит как буквенная запись последовательности нуклеотидов в цепочке. К примеру, она может иметь такой вид: AGTCATGCCAG.

ДНК была предметом исследования ученых не одно десятилетие. То, что гены представляют собой отдельные участки молекул дезоксирибонуклеиновой кислоты, установили уже в середине 20 века. Тогда же ученые убедились, что эти участки молекул отвечают за структуру белков.

На основании этого была выявлена взаимозависимость между химической структурой участков молекул ДНК и самими молекулами белков. Суть этой зависимости заключается в том, что порядок расположения ДНК в белках соответствует порядку структурных единиц ДНК (нуклеотидов) в гене.

Сделанное открытие стало революционным с точки зрения понимания основной сути ДНК. Расшифровка генетического кода позволила ученым вплотную приблизиться к основным тайнам наследственной информации человека.

Человека записывается как определенная последовательность нуклеотидов на основном - ДНК. Расшифровка структуры этой макромолекулы в 1953 году стала серьезнейшей вехой в истории микробиологии. За вклад в данное открытие Дж.Уотсон, Ф.Крик и М.Уилкинс получили премию Нобеля.

ДНК расшифровка требует очень много времени. Это объясняется тем, что в одной молекуле дезоксирибонуклеиновой кислоты содержится огромное количество сведений, зашифрованных сложным кодом. Ядро одной клетки вмещает такое которое могло бы заполнить миллион страниц научной энциклопедии.

Впервые прочитать геном человека в так называемом черновом варианте удалось в 2001 году, хотя полностью на завершение проекта ушло еще два дополнительных года. На проект было истрачено 300 миллионов долларов, в нем участвовало несколько научных организаций.

Полная запись генома была сделана в 2007 году. Бюджет проекта равнялся уже 1 миллиону долларов.

Сегодня процедура, называемая «ДНК-расшифровка хромосом человека» совершается на одной установке, а стоимость ее снизилась до рекордного значения за всю предыдущую историю. Она равна 50 тысячам долларов.

В первые два десятилетия после того, как Уотсон и Крик открыли двойную спираль ДНК, человечеству удалось очень многое понять о молекулярной природе жизни. Была сформулирована знаменитая «центральная догма », согласно которой генетическая информация в клетке передается только в одном направлении: от ДНК к белку. Был полностью расшифрован генетический код, который позволяет клетке переводить тексты нуклеиновых кислот в тексты белков, то есть последовательность нуклеотидов в ДНК и РНК — в последовательность аминокислотных остатков в белках. Все это были огромные достижения.

Проблема, однако, состояла в том, что, хотя молекулярные биологи все время рассуждали про эти тексты, самих текстов никто не знал. Не было способа расшифровать гены. Или, иными словами, не было метода определения последовательности нуклеотидов в ДНК.

К тому времени это уже умели делать для белков — метод чтения их последовательности был разработан в начале 1950-х годов, еще до открытия двойной спирали. Кроме того, ученые уже немного умели читать короткие последовательности РНК. А вот последовательности ДНК не умели читать вообще. Это создавало колоссальную брешь в реальном понимании молекулярных основ жизни и сдерживало как развитие биотехнологий, которых, собственно говоря, еще не было, так и медицинского применения этих знаний.

Стало даже казаться, что это слишком сложная задача и ее не удастся решить — все попытки оказывались безуспешными.

Но вот в середине 70-х годов XX века произошел прорыв. Метод определения последовательности ДНК был разработан британским ученым-химиком Фредериком Сенгером.

Сенгер — великий человек. Он единственный в истории науки, кто получил две Нобелевские премии по химии. Нобель запретил давать два раза одному и тому же человеку премию в одной и той же области. А Сенгер к тому времени уже получил премию как раз за разработку метода чтения аминокислотных последовательностей в белках. И когда он разработал метод чтения последовательности ДНК, Нобелевский комитет оказался в очень трудном положении: он должен был либо не дать человеку премию за выдающееся открытие, либо нарушить завещание Нобеля. Решили все-таки нарушить завещание. И это единственный случай в области химии.

Как теперь читают последовательности ДНК? С тех пор в этом направлении был сделан огромный прогресс, и он основан на прорыве Сенгера. Последовательность ДНК — это колоссальной длины текст, написанный с помощью всего четырех «букв» — четырех химических соединений: аденина (А), тимина (Т), гуанина (G) и цитозина (С). У нас в каждой клетке имеется геном, который состоит из трех миллиардов нуклеотидов, трех миллиардов таких «букв».

Прежде всего, ДНК разрезают на фрагменты с помощью специальных ферментов, которые называются рестриктазы. Рестриктазы узнают короткие последовательности ДНК, содержащие приблизительно от 6 до 8 нуклеотидов, и только в этом месте определенным образом разрезают двойную спираль ДНК. Открытие таких «ножниц» стало еще одним прорывом начала 1970-х годов.

После разрезания ДНК задача сводится к тому, чтобы определить последовательность короткого куска — он может содержать сотню или несколько сотен звеньев. И здесь используется метод Сенгера.

К полученному фрагменту молекулы добавляются с обоих концов специальные адаптеры, потому что рестриктаза оставляет неровные концы. Адаптер имеет определенную последовательность, которую выбираем мы сами, так как он синтетический. После добавления адаптера каждый фрагмент получит определенные — известные нам — последовательности на концах. Эти последовательности мы сможем использовать для того, чтобы добавить к фрагменту молекулы синтетические праймеры (фрагменты нуклеиновой кислоты), начиная с которых по имеющейся последовательности ДНК будет синтезироваться комплементарная цепочка.

Идея Сенгера состояла в том, что в процессе такого синтеза нужно добавить к смеси нормальных предшественников нуклеотидов, называющихся нуклеозидтрифосфатами, специально модифицированные нуклеозидтрифосфаты, которые не смогут удлиняться.

В результате синтез останавливается на месте той или иной «буквы». Тем самым мы получаем молекулы с набором длин, который точно говорит нам, в каком месте встроена та или иная «буква». И тогда остается только разделить эти молекулы по длине, что делается при помощи гель-электрофореза.

Готовится специальный гель, то есть полимерная сетка, к которому прикладывается постоянное электрическое поле. Под действием электрического поля отрицательно заряженные молекулы ДНК ползут через полимерную сетку. И чем длиннее молекула, тем медленнее она движется в геле. Это позволяет разделять смесь молекул согласно их длинам, и там, где стоит тот нуклеотид, который мы в данный момент изучаем, мы будем видеть остановку синтеза, то есть длины фрагментов, когда мы будем разделять их по длине, соответствующие номеру этих нуклеотидов.

Этот замечательный, гениальный метод, благодаря которому мы смогли секвенировать человеческий геном , и был придуман Сенгером. Первый геном человека был прочитан в самом начале нашего века. Тогда это обошлось в сумму порядка трех миллиардов долларов. Затем метод был модифицирован, роботизирован и сегодня процедура определения последовательности стоит несравненно меньше. Цена приближается к $1000 за расшифровку ДНК конкретного человека.

Совершенно фантастическое развитие методов секвенирования ДНК создало неимоверный прогресс и в области понимания молекулярной природы жизни, и в области биотехнологического и медицинского применения.

Молекулярная биология является одним из важнейших разделов биологических наук и подразумевает детализированное изучение клеток живых организмов и их составляющих. В сферу ее исследований входит множество жизненно важных процессов, таких как рождение, дыхание, рост, смерть.


Бесценным открытием молекулярной биологии стала расшифровка генетического кода высших существ и определение способности клетки хранить и передавать генетическую информацию. Основная роль в этих процессах принадлежит нуклеиновым кислотам, которых в природе различают два вида – ДНК и РНК. Что представляют собой эти макромолекулы? Из чего они состоят и какие биологические функции выполняют?

Что такое ДНК?

ДНК расшифровывается как дезоксирибонуклеиновая кислота. Она представляет собой одну из трех макромолекул клетки (две другие – белки и рибонуклеиновая кислота), которая обеспечивает сохранение и передачу генетического кода развития и деятельности организмов. Простыми словами, ДНК – носитель генетической информации. В ее составе содержится генотип индивида, который обладает способностью к самовоспроизводству и передает информацию по наследству.

Как химическое вещество кислота была выделена из клеток еще в 1860-х годах, однако вплоть до середины XX столетия никто и не предполагал, что она способна хранить и передавать информацию.


Долгое время считалось, что эти функции выполняют белки, однако в 1953 году группа биологов сумела значительно расширить понимание сути молекулы и доказать первостепенную роль ДНК в сохранении и передаче генотипа. Находка стала открытием века, а ученые получили за свою работу Нобелевскую премию.

Из чего состоит ДНК?

ДНК является крупнейшей из биологических молекул и представляет собой четыре нуклеотида, состоящих из остатка фосфорной кислоты. В структурном отношении кислота достаточно сложная. Ее нуклеотиды соединяются между собой длинными цепями, которые объединяются попарно во вторичные структуры – двойные спирали.

ДНК имеет свойство повреждаться радиацией или различными окисляющими веществами, в силу чего в молекуле происходит процесс мутации. Функционирование кислоты напрямую зависит от ее взаимодействия с еще одной молекулой – белками. Вступая с ними во взаимосвязь в клетке, она образует вещество хроматин, внутри которого осуществляется реализация информации.

Что такое РНК?

РНК – это рибонуклеиновая кислота, содержащая в себе азотистые основания и остатки фосфорных кислот.


Существует гипотеза, что она является первой молекулой, получившей способность к самовоспроизводству еще в эпоху формирования нашей планеты – в добиологических системах. РНК и сегодня входит в геномы отдельных вирусов, выполняя в них ту роль, которую у высших существ играет ДНК.

Рибонуклеиновая кислота состоит из 4-х нуклеотидов, но вместо двойной спирали, как в ДНК, ее цепочки соединяются одинарной кривой. В нуклеотидах содержится рибоза, принимающая активное участие в обмене веществ. В зависимости от способности кодировать белок РНК делятся на матричную и некодирующие.

Первая выступает своего рода посредником в передаче закодированной информации рибосомам. Вторые не могут кодировать белки, но обладают другими возможностями – трансляцией и лигированием молекул.

Чем ДНК отличается от РНК?

По своему химическому составу кислоты очень схожи друг с другом. Обе относятся к линейным полимерам и являют собой N-гликозид, созданный из остатков пятеуглеродного сахара. Разница между ними в том, что сахарный остаток РНК – это рибоза, моносахарид из группы пентоз, легко растворяющийся в воде. Сахарный остаток ДНК – это дезоксирибоза, или производная рибозы, имеющая несколько иную структуру.


В отличие от рибозы, формирующей кольцо из 4 атомов углерода и 1 атома кислорода, в дезоксирибозе второй атом углерода замещается водородом. Еще одно отличие между ДНК и РНК заключается в их размерах – более крупная. Кроме этого, среди четырех нуклеотидов, входящих в ДНК, один представляет собой азотистое основание под названием тимин, тогда как в РНК вместо тимина присутствует его разновидность – урацил.

Принципы наследственности были обозначены впервые в 1900-х годах, когда естественные получили развитие и ввели в обиход (с полным определением) понятия геном человека и ген, в частности. Их исследование дало возможность ученым открыть секрет наследственности, и стало толчком для изучения наследственных болезней и их природы.

Вконтакте

Геном человека: общие понятия

Чтобы разобраться, что такое гены и процессы наследования организмом определенных свойств и качеств, следует знать и понимать термины и основные положения. Краткое изложение основных понятий даст возможность более глубоко вникнуть в данную тему.

Гены человека – это части цепи (дезоксирибонуклеиновая кислота в виде макромолекул), которая задает последовательность определенных полипептидов (семейства аминокислот) и несет основную наследственную информацию от родителей к детям.

Говоря простым языком, определенный ген содержит информацию о строении белка и несет ее от родительского организма к детскому, повторяя строение полипептидов и передавая наследственность.

Геном человека – это обобщающее понятие, обозначающее некоторое количество определённых генов. Впервые его ввел Ганс Винклер в 1920-м, однако спустя время несколько изменилось его изначальное значение.

Вначале он обозначал определенное количество хромосом (непарных и одинарных), а спустя время выяснилось, что в геноме 23 парных хромосомы и митохондриальная дезоксирибонуклеиновая кислота.

Генетическая информация – это данные которые заключены в ДНК, и несущие порядок построения белков в виде кода из нуклеотидов. Стоит также упомянуть, что подобная информация находится внутри и вне границ .

Гены человека исследовались на протяжении многих лет, за которые было претворено в жизнь множество экспериментов . До сих пор проводятся опыты, которые дают ученым новую информацию.

Благодаря последним исследованиям стало ясно, что не всегда четкая и последовательная структура наблюдается в дезоксирибонуклеиновых кислотах.

Существуют так называемые прерывистые гены, связи которых прерываются, что делает неверными все предыдущее теории о постоянстве этих частиц. В них время от времени происходят изменения, которые влекут за собой изменения и в структуре дезоксирибонуклеиновых кислот.

История открытия

Впервые научный термин был обозначен только в 1909 году ученым Вильгельмом Иогансеном, который был выдающимся ботаником в Дании.

Важно! В 1912 году появилось слово «генетика», которое стало названием целого отдела . Именно он занимается изучением генов человека.

Исследование частицы началось задолго до 20 века (данных в каком точно году нет), и складывалось из нескольких этапов:

1. В 1868 году известный ученый Дарвин выдвинул гипотезу о пангенезе. В ней он описывал отделение геммулы. Дарвин считал, что геммула – это определенная часть клетки, из которой затем образовываются половые клетки.
2. Через несколько лет Гуго де Фриз сформировал свою собственную теорию, отличную от дарвиновской, в которой описал процесс пангенеза внутри клеток. Он считал, что в каждой клетке есть частица, и она ответственна за некоторые свойства наследования вида. Он обозначил эти частицы как «пангены». Отличия двух гипотез заключается в том, что Дарвин считал геммулы частями тканей и внутренних органов, независимо от вида животного, а де Фриз представлял свои пангены как признаки наследования внутри конкретного вида.
3. В. Иогансен в 1900 году определил наследственный фактор как ген, взяв вторую часть от термина, использованного де Фризом. Он использовал слово для определения «зачатка», той частицы, которая является наследственной. При этом ученый подчеркивал независимость термина от ранее выдвинутых теорий.

Изучением наследственного фактора уже достаточно давно занимались биологи и зоологи, но только с начала 20-го века генетика начала развиваться с огромной скоростью, открывая для людей тайны наследования.

Расшифровка генома человека

С того момента, как ученые открыли наличие в организме человека гена, они стали исследовать вопрос информации, заключенной в нем. Уже более 80 лет ученые пытаются расшифровать ее. На сегодняшний день они добились в этом значительных успехов, что дало возможность влиять на наследственные процессы и менять структуру клеток у следующего поколения.

История расшифровки ДНК состоит из нескольких определяющих моментов:

1. 19 век – начало изучения нуклеиновых кислот.
2. 1868 год – Ф. Мишер впервые выделяет из клеток нуклеин или ДНК.
3. В середине 20 века О. Эвери и Ф. Гриффит выясняют при помощи опыта, проведенного на мышах, что за процесс трансформации бактерий отвечает именно нуклеиновая кислота.
4. Первый человеком, кто показал миру ДНК стал Р. Франклин. Спустя несколько лет после открытия нуклеиновой кислоты он делает фотографию ДНК, случайным образом используя рентген при исследовании структуры кристаллов.
5. В 1953 году дано точное определение принципу воспроизводства жизни у всех видов.

Внимание ! С того времени, как впервые общественности предоставили двойную спираль ДНК, произошло множество открытий, давших возможность понять природу ДНК и механизмы ее работы.

Человеком, который открыл ген , принято считать Грегора Менделя, впервые обнаружившего определенные закономерности в наследственной цепи.

А вот расшифровка ДНК человека произошла на основе открытия другого ученого – Фредерика Сенгера, который разработал методы чтения последовательностей белковых аминокислот и последовательность построения самой ДНК.

Благодаря работе множества ученых за три последних века были выяснены процессы формирования, особенности, и сколько генов находится в геноме человека.

В 1990 году начался международный проект «Геном человека», которым руководил Джеймс Уотсон. Его целью было выяснить, в какой последовательности выстраиваются нуклеотиды в ДНК, и выявить около 25 000 генов в человеке. Благодаря этому проекту человек должен был получить полное представление о формировании ДНК и расположению всех его составляющих частей, а также механизм построения гена.

Стоит уточнить, что программа не ставила своей задачей определить всю последовательность нуклеиновой кислоты в клетках, а лишь только некоторых областей. Началась она в 1990 году, но только в 2000 был выпущен черновик работы, а полное исследование завершено — в 2003 году . Исследование последовательности длиться до сих пор и 8% гетерохроматиновых областей все еще не определены.

Цели и задачи

Как любой научный проект, «Геном человека» ставил перед собой конкретные цели и задачи. Изначально ученые собирались выявить последовательности 3 млрд нуклеотидов и более. Затем отдельные группы исследователей выразили желание попутно определить также последовательность биополимеров, которая бывает аминокислотной или нуклеотидной. В итоге главные цели проекта выглядели следующим образом:

1. Создать карту генома;
2. Создать карту человеческих хромосом;
3. Выявить последовательность формирования полипептидов;
4. Сформировать методологию хранения и анализа собранной информации;
5. Создать технологию, которая поможет в достижении всех указанных выше целей.

Данный список задач упускает не менее важную, но не такую очевидную – это изучение этических, правовых и социальных последствий подобных исследований. Вопрос наследственности может вызывать разногласия среди людей и повлечь серьезные конфликты, поэтому ученые поставили за цель обнаружить решения этих конфликтов до их возникновения.

Достижения

Наследственные последовательности – это уникальное явление , которое наблюдается в организме каждого человека в той или иной форме.

Проект достиг всех поставленных задач раньше, чем исследователи предполагали. К концу проекта они расшифровали около 99,99 % ДНК, хотя ученые ставили перед собой задачу секвенировать только 95% данных. Сегодня, несмотря на успех проекта, остаются все еще неисследованные участки дезоксирибонуклеиновых кислот.

В итоге исследовательской работы было определено сколько генов в организме человека (около 20-25 тыс. генов в геноме), и все они охарактеризованы:

• количество;
• расположение;
• структурно-функциональные особенности.

Геном человека — исследования, расшифровка

Расшифровка человеческого генома

Вывод

Все данные будут подробно изложены в генетической карте человеческого организма. Претворение в жизнь такого сложного научного проекта дало не только колоссальные теоретические знания для фундаментальных наук, но и оказало невероятное влияние на само понимание наследственности. Это в свою очередь, не могло не отразиться на процессах предупреждения и лечения наследственных болезней.

Данные, полученные учеными, помогли ускорить другие молекулярные исследования и способствовать эффективному поиску генетической основы в заболеваниях, передающихся по наследству, и предрасположенности к ним. Результаты смогут повлиять на обнаружение соответствующих лекарств для профилактики множества заболеваний: атеросклероза, сердечной ишемии, болезней психического и онкологического характера.